背景：本研究的目的是调查表皮生长因子受体（EGFR ）的基因突变和一线化疗对晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的疗效之间的关系。
方法： 对总共 266 位接受了铂类双重疗法作为一线化疗治疗的 IIIB 期或 IV 期 NSCLC 患者进行回顾性调查，根据 EGFR  基因突变对他们的临床资料进行了评估。
结果： 45.5% 的患者被鉴定出存在 EGFR 基因突变。 在 EGFR 突变携带者和 EGFR 野生型携带者（P = 0.484）之间的缓解率无显著差异。 在带有 Kirsten 大鼠肉瘤病毒原癌基因同源染色体（KRAS ）野生型的患者中，然而，那些具有 EGFR  突变的患者比 EGFR  野生型患者反应疗效更好（46.2% 对比 20.8%，P = 0.043）。 在 EGFR  突变的患者中（P = 0.001），用培美曲塞治疗的疾病控制率比用长春瑞滨治疗的高。 经发现，EGFR  突变出现在患者长期无疾病进展存活期和中位存活时间，且当与 EGFR  野生型患者相比，提高了 1 年和 2 年的总体存活期，（分别为，6.1 对比 5.0 个月，P = 0.004 相比，18.9 对比 13.8 个月，P = 0.001; 81.0% 对比 63.4%，P = 0.002; 及 33.9% 对比 22.8%，P = 0.044）。 患者带有 EGFR  外显子 19 突变的比带有 EGFR  外显子 21 突变（P = 0.007）的有更长的无疾病进展存活期。 多因素分析表明在晚期 NSCLC 患者中，一线化疗疗效和 EGFR  突变存在是独立的预后因素。
结论： 我们的数据表明，EGFR  基因突变的存在对接受铂类双重一线化疗的晚期 NSCLC 患者，特别是那些外显子 19 缺失突变的患者来说，意味着更长的存活时间。 在带有 KRAS  野生型的患者中，那些具有 EGFR  基因突变的患者比 EGFR  野生型患者对一线化疗疗效的反应更好。
关键词：非小细胞肺癌，化学治疗剂，表皮生长因子受体基因突变，标靶治疗，预后