背景：既往研究报道 BRAF ^V600E 和 TERT  启动子突变与甲状腺癌发展相关。本研究进一步探索了 BRAF ^V600E 和 TERT  启动子突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理特点的关系。
方法：342 例甲状腺乳头状癌（PTC）患者的肿瘤组织予以 DNA 提取及 PCR 扩增，通过 ARMS-PCR 方法检测 BRAF ^V600E 突变情况，并利用 Sanger 测序法检测 TERT  启动子突变情况。随后对基因突变情况与临床病理特点的关系进行统计学分析。
结果：342 例 PTC 患者中 BRAF ^V600E 突变有 270 例（78.9%），BRAF ^V600E 突变与较大年龄和男性相关；TERT  启动子突变有 12 例（3.5%），同时全部伴有 BRAF  突变。研究中 133 例甲状腺微小乳头状癌均未发现 TERT  突变。统计学分析显示，同时存在 BRAF  和 TERT  启动子突变的 PTC 患者与较大年龄，较大肿瘤直径，甲状腺腺外侵犯及晚期肿瘤分期相关，但与中央区淋巴结转移，侧区淋巴结转移，淋巴结转移数 >5 个及淋巴结转移/清扫数目均无关联。多因素分析显示较大年龄（OR, 2.194; 95% CI: 1.117–4.311; p =0.023），较大肿瘤直径（OR, 4.100; 95% CI:2.257–7.450; p <0.001）和多病灶（OR, 2.240; 95% CI: 1.309–3.831; p =0.003）均为甲状腺腺外侵犯的独立危险因素。然而，在甲状腺微小乳头状癌（PTMC）中基因突变只与桥本氏甲状腺炎相关，而与其他临床病理特点无关。
结论：当前研究证实了 BRAF  突变合并 TERT  启动子突变时与 PTC 侵袭性相关，然而两者突变与 PTC 的淋巴结转移及 PTMC 的临床病例特点无关联。
关键词：甲状腺乳头状癌，TERT  启动子突变，BRAF  突变，临床病理特点