9 0 6 7 6
论文已发表
注册即可获取德孚的最新动态
IF 收录期刊
- 2.6 Breast Cancer (Dove Med Press)
- 3.9 Clin Epidemiol
- 3.3 Cancer Manag Res
- 3.9 Infect Drug Resist
- 3.6 Clin Interv Aging
- 4.8 Drug Des Dev Ther
- 2.8 Int J Chronic Obstr
- 8.0 Int J Nanomed
- 2.3 Int J Women's Health
- 3.2 Neuropsych Dis Treat
- 4.0 OncoTargets Ther
- 2.2 Patient Prefer Adher
- 2.8 Ther Clin Risk Manag
- 2.7 J Pain Res
- 3.3 Diabet Metab Synd Ob
- 4.3 Psychol Res Behav Ma
- 3.4 Nat Sci Sleep
- 1.9 Pharmgenomics Pers Med
- 3.5 Risk Manag Healthc Policy
- 4.5 J Inflamm Res
- 2.3 Int J Gen Med
- 4.1 J Hepatocell Carcinoma
- 3.2 J Asthma Allergy
- 2.3 Clin Cosmet Investig Dermatol
- 3.3 J Multidiscip Healthc
已发表论文
伴发咖啡斑及间擦部位雀斑的一中国斑驳病家系：由 KIT 基因新的错义突变导致
Authors Jia WX, Xiao XM, Wu JB, Ma YP, Ge YP, Li Q, Mao QX, Li CR
Published Date April 2015 Volume 2015:11 Pages 635—638
DOI http://dx.doi.org/10.2147/TCRM.S75544
Received 8 October 2014, Accepted 21 November 2014, Published 21 April 2015
摘要：斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病，临床特征是稳定性白斑，常伴有白色额发，由 KIT 或 SLUG 基因突变引起。本研究收集到一个中国斑驳病家系，先证者为 28 岁女性，临床表现为白斑及白色额发，此外全身多发棕色斑，先证者的 3 岁儿子有类似临床表现。采集先证者及其子外周血并提取 DNA，对照组为 100 位正常成人。应用特异性引物进行 PCR 扩增 KIT、SLUG、NF1 基因全部外显子，并进行基因测序。测序发现先证者及其子 KIT 基因第 17 号外显子存在杂合错义突变 c.2431T>G，在 SLUG 及 NF1 基因未发现突变。100 位正常成人均未发现突变。本研究发现了斑驳病 KIT 基因新的突变位点，并进一步证实了斑驳病中咖啡斑及间擦部位雀斑是斑驳病临床色素异常谱的一部分，不应诊断为斑驳病合并1型神经纤维瘤病。
关键词：新突变，KIT 基因，1 型神经纤维瘤病
关键词：新突变，KIT 基因，1 型神经纤维瘤病
