背景：RGS4  基因的表达异常引起神经递质的紊乱，进而引起精神分裂症的发生。目前，RGS4  基因与精神分裂症的关联性具有很大的争议性，而且关于启动子区的 SNPs 的研究较少。
目的：本研究主要在中国北方汉族人群中，探究 RGS4  基因的启动子区 SNPs 与精神分裂症发病风险的关联性。
样品和方法：收集中国北方汉族人群中的 198 例精神分裂症患者和 264 例健康对照的静脉血，提取 DNA。PCR 扩增 RGS4  基因的 1757-bp 片段 (-1119–+600，TSS+1)，并进行 sanger 测序。用卡方检验的方法分析病人和对照组之间等位基因，基因型和单倍型频数的差异。
结果：在该片段内，发现了 4 个 SNPs。LD 分析发现 rs7515900 和 rs10917671 完全连锁 (D’ = 1，r² = 1)。因此，rs10917671 的数据没有纳入进一步分析。在中国北方汉族人群总分析中，rs12041948 的 TT 基因型在两组之间的差异具有统计学意义 (P = 0.009，OR = 1.829， 95% CI = 0.038–0.766)。在男性亚组分析中，rs6678136 的 GG 基因型 (P = 0.009，OR = 2.292，95% CI = 1.256–4.18) 和 rs7515900 的 CC 基因型 (P = 0.003，OR = 2.523，95% CI = 1.332–4.778) 在病人和对照组中的差异具有统计学意义。
结论：研究结果表明，在总分析中的 rs12041948 的 TT 基因型，和在男性亚组分析中的 rs6678136 的 GG 基因型和 rs7515900 的 CC 基因型可能是精神分裂症发病的风险因素。本研究是第一次在中国北方汉族人群中，探究 RGS4  基因的启动子区的 SNPs 与精神分裂症发病风险的关联性。需要进一步的功能性研究。
Keywords: RGS4 , schizophrenia, promoter region, SNPs