摘要：原发性血小板增多症（ET）属于慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），而华氏巨球蛋白血症（WM）是一种淋巴浆细胞淋巴瘤，伴有 IgM 单克隆丙种球蛋白血症和骨髓受累。两者是不同造血克隆来源的恶性血液系统疾病。有人曾报道 MPN 伴浆细胞异常的病例，如 MPN 合并意义不明的单克隆血友病（MGUS）或多发性骨髓瘤（MM）。但是，迄今为止，尚无 ET 与 WM 共存的病例报道。本文中的患者是一个 55 岁的中国男性，因血小板增多和免疫球蛋白 M 水平升高就诊，确诊为 ET 合并 WM。骨髓二代测序显示其存在 3 个突变基因：JAK2 V617F，MYD88 L265P 和 ATM F1036L。该患者经聚乙二醇化干扰素和小剂量阿司匹林治疗后，血小板计数恢复正常，免疫球蛋白 M 水平降低。据我们所知，这是首次报道的 WM 合并 ET 病例。
Keywords: myeloproliferative neoplasm, Waldenström macroglobulinaemia, Janus kinase 2, myeloid differentiation factor 88