摘要：我们报道了一例诊断为原发性糖皮质激素高反应性的患者，这位患者具有典型的库欣综合征表现，如满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹等。但是，该患者的相关化验检查与库欣综合征明显不符，如明显低于正常范围下限值的 ACTH、皮质醇水平，小剂量地塞米松抑制试验皮质醇水平被抑制 50% 以上，垂体核磁显示垂体大小、位置正常，肾上腺 CT 显示双侧肾上腺萎缩和内脏脂肪聚积。我们还进一步评估了该患者的肾上腺功能，胰岛素耐量试验结果显示该患者的皮质醇水平升高了 49%，提示患者的肾上腺功能正常。该患者的典型库欣综合征的表现和化验检查的严重不符并且垂体-肾上腺轴的调节功能正常，由此我们考虑原发性糖皮质激素高反应性的可能性。获取患者和家属知情同意之后，我们留取了患者的血样，运用 RT-PCR 技术，检测了糖皮质激素受体 α 和 β、盐皮质激素受体, 11β 羟类固醇脱氢酶 1 型和 2 型、己糖-6-磷酸脱氢酶、3β 羟类固醇脱氢酶 2 型的 mRNA 水平，并与两个性别、年龄匹配的正常健康男性进行对比，结果示：患者的盐皮质激素的 mRNA 水平明显低于其中一位正常健康男性，而其他指标的 mRNA 水平与两位正常健康男性无明显差异。同样的，基因检测也未发现任何与原发性糖皮质激素高反应性相关的突变位点。这位患者的发病原因有待进一步探究。随后，我们对患者进行了为期一年的米非司酮治疗随访。考虑到米非司酮治疗可能引起的副反应，如血钾、血压、血糖的波动，我们给予了 200mg/天的初始剂量，同时动态监测患者的血钾、血压、血糖、血 ACTH 和血皮质醇水平。初始剂量治疗 1 月后，患者的病情稳定，遂剂量改为 400mg/天。经过 1 年米非司酮治疗之后，患者的一般状况明显好转，主要体现在患者的脂肪代谢、骨代谢方面，患者的体脂含量下降了约 8.8%，体重下降了 2kg，腰椎骨矿物质含量升高。除此之外，患者的血压、血糖、血钾在治疗过程未出现明显波动。我们这例病例报道展示了米非司酮用于治疗一位原发性全身糖皮质激素高反应性的患者，并取得了显著疗效，为未来原发性糖皮质激素高反应性患者的治疗提供了成功范例和参考意见。
Keywords: primary generalized glucocorticoid hypersensitivity, mifepristone, glucocorticoid receptor, electrolyte, lipid metabolism, bone metabolism