背景：早诊对提高肺癌（LC）患者的生存率和生活质量至关重要。外周血 DNA 甲基化的变化可能与恶性肿瘤有关，但目前大多数研究主要围绕白种人展开。
方法：在中国人群中，我们采用质谱分析方法，以 221 名 LC 患者（93.2％ 的 LC 患者为 I 期）和 285 个无癌对照队列为材料来研究早期 LC 患者与外周血中 RAPSN  甲基化水平之间的相关性。
结果：我们通过逻辑回归采用四分位数分析法获得所有 CpG 位点的比值比（OR）用来评估其患 LC 的风险。我们发现早期 LC 与 RAPSN_CpG_1.15 和 RAPSN_CpG_3.4 低甲基化之间存在相关性（以 Q4 为参考，OR 范围为 1.64-1.81，p <0.05）。以性别进行分级，发现 RAPSN_CpG_1.15，RAPSN_CpG_3.4 和 RAPSN_CpG_7.14 的低甲基化与男性 LC 患者相关（以 Q4 为参考，OR 范围为 1.94-2.31，p <0.05），与对照相比 RAPSN_CpG_2 和 RAPSN_CpG_5 在女性 LC 患者甲基化水平显著降低（以 Q4 为参考，OR 范围为 2.49-3.60，p <0.05）。 RAPSN  低甲基化对 LC 的风险会随着年龄的增长而增加，尤其是对于 55 岁以上的人群（以 Q4 为参考，在 10 个分析的 CpG 位点中，有 6 个位点有显著差异，OR 的范围 2.17-3.61，p <0.05）。
结论：我们的研究揭示了外周血 RAPSN  低甲基化与 LC 之间的相关性，并且研究表明在癌症早期阶段血液中甲基化水平发生改变。
Keywords: LC, early detection, DNA methylation, RAPSN, peripheral blood