摘要：早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病（ETP-ALL）特别是成人患者较少见且临床结果差。ETP 肿瘤细胞表达跨系别抗原或缺失泛 T 细胞标志物往往对诊断提出巨大挑战，对预后的影响也更不明确。本研究报道了一例罕见 44 岁女性急性白血病，其初始表现为乳腺肿物并且同时表达 T 细胞和 B 细胞特征（胞浆CD3⁺CD7⁺CD19⁺CD79a⁺）。虽然少量 B 细胞出现 IGH  和 IGK  基因重排，但依据 WHO 标准该患者诊断为 T-ALL，且基于干/髓系抗原阳性表达（CD34⁺CD13⁺CD33⁺HLA-DR⁺），进一步确定为 ETP-ALL 而非混合表型 ALL。此外，该例患者核型正常，存在 SET-NUP214  基因融合，这一现象在具有双表型的 ETP-ALL 中尚未见报道。在接受高强度化疗后，患者达到了短期形态学完全缓解，但随后一个月内复发。本文能够扩展成人 ETP-ALL 免疫学表型和临床表现，突出了通过综合性检测做出评价在鉴别诊断和区分急性白血病亚型中的重要作用。
Keywords: adult acute lymphoblastic leukemia, early T-cell precursor, mixed phenotype acute leukemia, breast infiltration, SET-NUP214  fusion gene