目的：α-L-艾杜糖苷酸酶 (IDUA) rs3755955 和 rs6831280 多态性已被证明与骨矿物质密度 (BMD) 相关。然而，没有研究调查这两种多态性与中国绝经后妇女骨质疏松症 (OP) 易感性的关联。
患者和方法：通过聚合酶链反应和 Sanger 测序对 278 名患有 OP 的女性和 303 名健康对照者的 IDUA 基因多态性进行基因分型。
结果：我们的数据表明，IDUA rs3755955 和 rs6831280 多态性增加了纯合子、显性和等位基因模型中 OP 的风险。我们观察到具有 rs3755955 多态性 AA 基因型的年轻女性腰椎 BMD 较低。最后，具有 rs6831280 多态性的突变基因型对唑来膦酸处理更敏感，在 BMD 水平方面处理效果显着。
结论：总而言之，IDUA rs3755955 和 rs6831280 多态性证明了中国绝经后妇女对 OP 的易感性。 IDUA rs6831280 多态性导致对唑来膦酸处理的反应差异。
Keywords: IDUA, polymorphism, zoledronic acid, postmenopausal osteoporosis