目的：绒毛膜癌是一种高度恶性的滋养细胞肿瘤，早期即侵犯血管，极易发生全身多处广泛转移，在欧洲和北美，绒毛膜癌的发病率约为 1/40000，分为妊娠性绒癌和非妊娠性绒癌，多数表现为阴道持续不规则流血，而对于以肺部转移灶相关症状为首发症状，如出现咯血、胸闷、胸痛等临床表现，这部分患者因临床首诊医师多为内科医师，往往容易不够重视对妇科既往史的询问。绒癌肺转移典型的影像学表现以多发病变为主，绒癌单个巨块型肺转移少见。对于以肺孤立病灶首发无子宫病变的绒癌，由于临床表现不典型，临床医生对这一罕见疾病的认识不足，往往导致误诊或漏诊，进而导致延误治疗甚至引起全身转移。
材料与方法：本文报告一例 36 岁女性因夜间间歇性咳嗽1周入院，肺部影像学表现为孤立性结节，行肺肿物穿刺、气管镜、PET-CT 等检查后，排除肿瘤，误诊为肺脓肿，经抗感染治疗后吸收欠佳，予脓肿切开引流、胸腔积液清除术后效果仍欠佳，行左上肺叶切除，术后病理科报告误诊为肺癌，期间又因发现乳腺结节，行右乳大区段切除，术后病理报告再次误诊为乳腺癌，肺部及乳腺病理切片经上级医院会诊分别考虑转移性乳腺癌、右乳浸润性癌，历经曲折，最终重新复习病史及病理阅片，行血液 HCG 检测明显升高，病理 HCG 染色免疫组化结果为阳性，确诊为绒毛膜癌，由于对于疾病的认识不足，以致于在疾病出现的半年后才得已确诊，从而导致绒癌多发转移，分别为肺、乳腺、头颅、肝、肾、骨。
结果：患者经多次辅助化疗，HCG 逐渐下降至正常，肺部转移灶明显吸收，脑部转移瘤缩小，当我们报道本例时，也就是确诊后的 7 月，患者仍存活，预后较好。
结论：本文报告了一例临床罕见的绒毛膜癌病例，原发表现为肺部孤立性病变和咳嗽，无妇科症状或宫内病变。患者经过了一个艰难的诊治过程，最终确诊并得到较好的治疗。对于患有葡萄胎、宫外孕、自然流产等疾病的高危患者，我们需要跟踪他们血液中 hCG 浓度，但不幸的是仍有大约 20-25% 的妇女无法进行预防性诊断（正常妊娠）。如果在妇科正确地进行预防性随访，仍然需要找到合适的治疗方法。对于 GATA3 阳性，不要常规思维在乳腺癌和肺癌中鉴别。对于非生殖系统的其他部位的组织，我们要发散思维，也要联系到该病。通过对本例及相关文献复习，提高临床医师对绒毛膜癌的认识，减少对该病的误诊及漏诊。
Keywords: gestational trophoblastic tumor, choriocarcinoma, lung, misdiagnosis, β-hCG