引言：肺栓塞（pulmonary embolism，PE）作为静脉血栓（venous thromboembolism，VTE）最严重的表现形式，与高致死率、高成本相关，但是关于孕产妇PE的临床研究较少，本研究旨在阐明纤溶酶活化抑制剂-1（fibrinolytic enzyme activation inhibitor-1，PAI-1）4G/5G基因多态性、亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）rs1801131 (A1298C)和rs1801133 (C677T)基因多态性与PE孕产妇的关系并探索预测模型。

方法：本研究于2022年9月~2023年8月在我院共收集了53名孕产妇PE患者，采用倾向性评分匹配方法1:2匹配了106例同期非VTE孕产妇。收集患者相关资料并进行易栓基因检测，分析基因多态性、实验室指标与孕产妇PE易感性并建立预测模型。

结果：本研究发现4G/4G纯合子突变使产妇PE的风险增加了四倍（OR=4.46，95%CI=1.59–12.50，P=0.004），而4G等位基因突变使风险增加了两倍（OR=2.33，95%CI=1.35–4.04，P=0.002）。联合PAI-1基因多态性、国际标准化比值（international normalized ratio，INR）、抗凝血酶III（antithrombin-III，AT-III）活性和血小板计数（platelet count，PLT）可以构建预测孕产妇PE发生风险的列线图。对列线图进行评价显示AUC为0.821（0.744-0.898），内部验证显示AUC为0.822（0.674-0.971），DCA显示列线图在阈值≥15%的概率区间内具有更高的净获益。

结论：本研究发现PAI-1 4G/4G基因型是孕产妇PE患者的独立危险因素，4G等位基因的存在也会增加其风险。联合PAI-1基因多态性、INR、AT-III、PLT可以建立孕产妇PE的精准发生率的列线图，列线图模型有较好的临床实用性，有助于早期筛查，提供个体化风险评估和指导治疗决策。