梁辉苍1 段雪红2 李腾3 胡靓3 郭建3

1.柳州市人民医院检验医学科、病毒性疾病精准医学重点实验室、广西卫生健康委员会临床生物技术重点实验室

2.咸阳市第一人民医院检验科

3.同济大学生命科学与技术学院上海东方医院检验科

通讯作者：郭建，胡靓，同济大学生命科学技术学院上海东方医院检验科，200123，电子邮件 guojian1110@126.com，hu740646282@sina.com。

摘要：本研究呈现一例以消化道症状为唯一首发临床表现的马尔尼菲篮状菌合并屎肠球菌血流感染病例。该患者为上海居民，近期无马尔尼菲篮状菌感染高风险地区旅行史。因上腹剧烈疼痛被送往急诊室，实验室检查发现患者白细胞、快速C反应蛋白、降钙素原均升高，人类免疫缺陷病毒（HIV）呈阴性。腹部CT检查发现腹腔内有积气、积液，怀疑消化道穿孔合并腹膜炎。最初，他接受了胃肠穿孔和腹部感染的对症治疗但效果不佳。最后经过宏基因组下一代测序（mNGS）和多次血培养，确定患者血液中存在马尔尼菲篮状菌和屎肠球菌混合感染。联合使用万古霉素和两性霉素B来治疗控制症状，然而我们在患者中发现了全基因组外显子CARD9突变，这给治疗带来了很大困难。最后由于马尔尼菲篮状菌确诊延迟，患者病情严重，抗感染治疗效果不佳，病人死亡。本报告强调了当前在非艾滋病患者和非流行地区诊断马尔尼菲篮状菌感染所面临的挑战。播散性感染很难诊断，混合感染给临床治疗带来很大困难。提示我们，临床规范送检血液培养对于早期诊断马尔尼菲篮状菌很重要，同时我们还应注意及时进行全基因组检测，以发现潜在的免疫基因突变疾病。