郑周数¹, 闫露露^2,3, 丁璐¹, 张英慧¹, 王梅红¹,杨一晖¹, 吴军华³, 陈长水³, 唐鸣¹, 李海波^2,3

¹ 耳鼻咽喉头颈外科，宁波大学附属妇女儿童医院，宁波，中国

² 出生缺陷预防综合防治中心，宁波大学附属妇女儿童医院，宁波，中国

³ 宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室，宁波大学附属妇女儿童医院，宁波，中国

通讯作者：李海波：出生缺陷综合防治中心，宁波大学附属妇女儿童医院，海曙区柳汀街339号，宁波，中国，Email:lihaibo-775@163.com；

唐鸣：耳鼻咽喉头颈外科，宁波大学附属妇女儿童医院，海曙区柳汀街339号，宁波，中国，Email:tmtm-50@163.com。

【摘要】介绍 综合征型耳聋（SHL）具有特征性的临床表型，同时也具有高度的遗传异质性和表型外显的多样性。现已报道的SHL有400余种，大部分为常染色体显性遗传。方法 14个家系中发现11种不同类型的SHL，先证者年龄从5到78个月不等。回顾性分析全外显子组测序（WES）结果、听力学特征、中耳内耳影像学表现及其他系统性的临床表型特征。结果 14例SHL患者中有2例为瓦登伯格综合征（Waardenburg Syndrome)，2例鳃耳肾综合征(Branchio-Oto-Renal Syndrome)，2例CHARGE综合征，1例鸟面综合征(Treacher Collins Syndrome)、Kleefstra综合征、Muenke综合征、条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis)、Ayme-Gripp综合征、Tatton-Brown-Rahman综合征、Stickler综合征、拇指和脚趾镫骨关节强直症(Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes)。本研究的10个变异位点为首次报道。讨论 新生儿听力筛查体系结合全外显子组测序可以在婴幼儿早期阶段诊断综合征型耳聋；扩充不同年龄段基因变异谱和表型特征数据可以有效指导临床治疗决策的制定；综合征型耳聋的听力损失程度和系统临床表型存在异质性和可变性，需要经过长期的医学随访。

【关键词】综合征型耳聋；全外显子组测序；新生儿听力筛查；表型-基因型关联