刘海林^1* 黄超^1* 杜艳姣¹ 刘佳成^2、1 任向阳¹ 王会林¹ 叶静纳¹ 周海涛^1# 段智慧^1#

研究背景：转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病 (Transthyretin related familial amyloid polyneuropathies，TTR-FAP)是一类由TTR基因突变导致的常染色体显性遗传病，以周围神经和自主神经损害为主，随病程进展，常有心脏、肺、肾、眼等器官受累症状。TTR基因c.148G>A（p.Val30Met）突变在已知突变类型中较常见，但该型FAP累及脊髓少见。

患者情况：患者为68岁男性，通过超声、病理和基因分析诊断为伴随脊髓损害的TTR-FAP，为c.148G>A（p.Val50Met）突变。患者诊断过程曲折，给予常规药物、心脏起搏器和特殊药物氯芬地芬治疗。

干预措施：进行了超声、MRI、病理和基因检测。

结果：患者在发病7.5年后死于心力衰竭。

结论：该患者为伴随脊髓损伤的TTR-FAP，诊断过程曲折，确诊后虽给予特异性治疗，仍预后差。因此，建议临床医生重视罕见病的识别，及时进行影像学、病理和基因检测，避免不良预后。

关键字：转甲状腺素家族性淀粉样蛋白多发性神经病，脊髓病，病例

1.郑州大学附属洛阳中心医院 2.新乡医学院

*为共同第一作者，电子邮箱：liuhailin0516@126.com；

#为共同通讯作者，电子邮箱：htzhou102@zzu.edu.cn