墙星，文钦，李佳，陈思雨，陶婷露，张洪洋，王平，彭贤贵*，冯一梅*，张曦

新桥医院血液科 重庆 中国

*通讯作者: 彭贤贵_, P13983190510@163.com; 冯一梅, yimeifeng@163.com 

摘要：

一般来说，慢性粒细胞白血病（CML）的实验室诊断并不困难。然而，BCR-ABL1 mRNA转录物存在一些罕见的变异，如e1a3，这给诊断和治疗带来了挑战，值得关注。我们最近使用FISH和RT-PCR检测诊断出一名CML- e1a3患者。确诊后，患者接受酪氨酸激酶抑制剂（TKI）Flumatinib治疗。在治疗过程中，尽管骨髓的FCM-MRD保持阴性，但PCR检测到的e1a3表达始终保持阳性，这提示预后差。在确诊18个月后，患者出现头痛、呕吐和视力模糊。随后的脑脊液流式细胞术检测表明，患者已进入急变期，进展为急性髓系白血病（AML）。我们将患者的治疗改为第三代TKI Olverembatinib和联合化疗，然后进行异基因造血干细胞移植。移植顺利，目前患者正在接受Olverembatinib维持治疗，无病存活，没有任何疾病复发迹象。结论：常规检测往往容易被忽视，可能需要结合RT-PCR、FISH和其他方法来确保罕见CML罕见转录体的确诊。此外，异基因造血干细胞移植联合第三代TKI维持治疗被认为是一种有效的治疗方法。

关键词：CML-BC、e1a3转录物、中枢神经系统、造血干细胞移植、奥雷巴替尼。