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牵牛花综合征合并视网膜脱离的治疗研究进展

 

Authors Wu S , Wang W, Liu L, Wang W, Jiang K , Peng C, Sun H, Zhang J

Received 9 November 2024

Accepted for publication 22 January 2025

Published 11 February 2025 Volume 2025:19 Pages 459—468

DOI https://doi.org/10.2147/OPTH.S505086

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Editor who approved publication: Dr Scott Fraser

【摘要】牵牛花综合征(MGS)是一种罕见的先天性视盘畸形,其典型特征是视盘呈漏斗状凹陷,类似于盛开的牵牛花。这种症状通常在儿童或青少年时期被发现,主要表现为单侧发病,也有双侧发病的报告。该异常情况具有视盘扩大、放射状血管以及周围凹陷的特征,导致从轻度到重度不等的视力障碍。MGS的病因尚未不明确,但与遗传因素有关,尤其是PAX6和PAX2基因的突变,这些基因在眼睛发育中起着关键作用。MGS常常与合并其他眼部和全身异常,包括视网膜脱离,这是一个可能呈渗出性、牵拉性或裂孔性的重大并发症。手术干预通常被应用于管理并发症,特别是视网膜脱离,包括玻璃体切割术、视盘旁激光光凝术,以及使用硅油或气体填塞,但成功率大不相同。MGS患者的长期预后主要取决于相关并发症的严重程度和干预的时机;尽管一些个体可能在治疗后获得合理的视觉功能,但其他人可能会因基础畸形及其后果而面临挑战。因此,MGS仍是一个需要多学科方法进行有效管理和改善患者预后的复杂病症,需继续研究其遗传学机制和最佳治疗策略,以增进对受影响者的了解和护理。

【关键词】牵牛花综合征、视网膜脱离、玻璃体切割术、视盘旁激光光凝术