摘要

目的：原发性中枢神经系统血管炎（Primary Angiitis of the Central Nervous System，PACNS）的代谢特征对于理解该疾病的发病和进展机制至关重要，但目前尚未有相关报道。本研究旨在探究PACNS患者在疾病活动期和缓解期血浆代谢的变化，并识别潜在的生物学标志物。

方法：我们收集了35例PACNS患者在疾病活动期和缓解期的血浆样本，以及22例非炎症性疾病患者的血浆样本作为对照。采用液相色谱-质谱和气相色谱-质谱双平台技术对来自57例患者的63份血浆样本进行了代谢分析。同时，我们将代谢组学的研究结果与来自综合基因表达数据库的脑组织转录组数据进行了交叉验证，提高了我们结论的可靠性。

结果：共鉴定出3233种代谢物。富集分析表明，在PACNS活动期，乳酸/氨基酸/甘油-丙酮酸-三羧酸代谢途径、甘油磷脂/鞘脂-膜代谢途径、赖氨酸/色氨酸-必需氨基酸代谢途径以及尿嘧啶代谢途径发生了显著变化。这些发现在PACNS患者的缓解期以及转录组数据中均得到了证实。同时，观察到PACNS患者存在苯并恶唑类、倍半萜类和辛基酚类产物的代谢异常，以及环境污染物的富集及其类雌激素效应。包括D-核糖、13s-氢过氧化十八碳二烯酸和C16鞘氨醇在内的12种代谢物显示出潜在的诊断和治疗评估价值。

结论：我们的研究采用综合代谢组学和转录组学方法，确定了PACNS的潜在生物标志物和代谢特征。这些发现强调了从代谢角度理解PACNS的重要性，并为未来的诊断和治疗策略提供了指导。

关键词：代谢组学；神经炎症性疾病；原发性中枢神经系统血管炎；转录组学；生物标志物