刘颖文^1,2 薛江阳^1,2 闫露露^1,2 陈长水² 赵书民³ 李海波^1,2

¹宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心，浙江省，宁波市，315000；²宁波大学附属妇女儿童医院胚胎源性疾病防治重点实验室，浙江省，宁波市，315000；³ 复旦大学生命科学院，上海市，200000

通讯作者：李海波，Email：lihaibo-775@163.com；

赵书民，E-mail：shumin.zhao@cubicise.com

【摘要】目的：评价20个常染色体STR在产前诊断质量控制中的系统效能。方法：采用一个包含chr13上6个、chr18上6个、chr21上8个STR和性染色体上10个多态性遗传标记的多重分型系统，对2333例来自华东汉族、无亲缘关系女性个体进行分型检验；采用计数法分别统计各长度多态性遗传标记的观测杂合度、人群等位基因频率、不同杂合子数样本构成比，并计算各遗传标记的期望杂合度，以染色体为单位，计算累计随机匹配概率、累计个体识别率和二联体非父（非母）排除率等关键系统效能参数；并通过不同杂合子数样本的累计概率分布的非线性拟合评价同一染色体上不同标记的潜在的连锁效能对上述关键系统效能参数计算结果的影响。结果：chr13、chr18和chr21上遗传标记的平均期望杂合度分别为0.8097、0.7478和0.7760，累计匹配概率分别为4.52E-08、7.34E-07和9.30E-10。在每条染色体上检测到至少一个杂合性的概率分别为0.999952、0.999742和0.999994。20个常染色体STR的累计二联体非父（非母）排除率为0.999982。同一染色体不同杂合子数样本累计概率分布的非线性拟合表明，对于chr13、chr18和chr21，同一染色体上不同标记间潜在的连锁效应对上述关键系统效能参数计算结果的影响可忽略。结论：该多重分型系统中的20个常染色体在华东汉族人群中均呈高度多态性，联合应用时系统效能满足产前诊断中相关质量控制要求，可为产前诊断染色体的分子核型评估提供指导。

【关键词】期望杂合度、多态性遗传标记、QF-PCR、随机匹配概率、产前诊断