背景：

克氏综合征（Klinefelter syndrome, KS）和特纳综合征（Turner syndrome, TS）是分别导致男性和女性性腺发育不全的染色体疾病，从而引起性别相关的不育。然而，目前针对15–49岁人群中由性染色体异常导致的遗传性性腺发育不全相关不育的流行病学数据仍存在显著缺口。

方法：

本研究对1990年至2021年间全球21个地区、204个国家中与KS和TS相关不育的患病率及伤残生存年（YLDs）进行了系统分析。研究计算了病例数、年龄标准化患病率（ASPR）、年龄标准化YLD率以及患病率和YLD的平均年变化百分比（AAPC），并按年龄及社会人口学指数（SDI）进行分层分析。

结果：

由性腺发育不全导致的不育在性别和地区之间呈现显著差异。男性不育（KS相关） 的全球患病率在1990年至2021年间逐渐上升（ASPR由11/10万人增至12/10万人，AAPC=0.09，P<0.05），在西欧和东欧最高（19–20/10万人），在东亚增长最快（AAPC=0.44，P<0.05）。相比之下，女性不育（TS相关） 的全球患病率略有下降（ASPR由6.55/10万人降至6.3/10万人，AAPC=−0.12，P<0.05），尤其在北美和西欧地区下降明显。尽管由于人口增长导致YLD绝对值上升，但年龄标准化YLD率总体保持稳定，提示整体健康负担并未显著恶化。

结论：