摘要

背景：常染色体隐性遗传性羊毛发症（ARWH）是一种罕见遗传性疾病，特征为头发卷曲紧密、稀疏，伴有不同程度的色素减退及生长迟缓。LIPH基因致病性变异是主要病因，但中国患者的相关信息仍较为有限。

方法：分析6例无血缘关系的先天性羊毛发患者。通过体格检查、毛发镜检查及头皮活检评估临床特征。采用全外显子组测序（WES）及桑格测序验证，并依据ACMG指南对变异进行分类。

结果：所有患者自幼年即呈现稀疏卷曲发质。WES检测发现所有病例均存在LIPH基因双等位基因变异：3例纯合突变c.742C>A（p.H248N），1例纯合突变c.454G>A（p.G152R），2例复合杂合突变。携带c.454G>A（p.G152R）变异的患者脱发程度较c.742C>A（p.H248N）者轻微，提示可能存在基因型-表型关联。