背景：HER2  突变在非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC）中的变异比例约为 2%，且常见于不吸烟、女性以及腺癌的患者。尽管阿法替尼已经获批用于 NSCLC 患者的治疗，但治疗的疗效主要发生于携带有 HER2  20 号外显子插入，特别是移码插入 YVMA 四个氨基酸这种变异形式。而对于 HER2  胞外区域突变后的患者治疗，相对研究较少。
个例呈现：我们探讨了一例 76 岁的中国男性患者，该患者主诉有严重吸烟史，且初诊时为 IV 期的肺鳞癌。首先，一线接受了血管生成抑制剂联合多西他赛、顺铂的治疗，但由于患者化疗相关的毒性事件过于严重而放弃。为了找到合适的治疗方案，患者接受了 PCR 检测，因于组织中检测到了 EGFR 19 号外显子的缺失突变，该名患者接受 EGFR 抑制剂埃克替尼的治疗，但因临床应答较差而终止。此时，二代测序（next generation sequencing，NGS）用于该患者。因检测到 HER2  胞外区域  S310Y  的点突变，患者因此接受阿法替尼的治疗，并很好的控制了肿瘤，实现疾病稳定（stable disease，SD）。
结论：这是第一篇在肺鳞癌中报道了成功用阿法替尼，治疗携带有 HER2  S310Y  点突变的案例。考虑到之前的报道 HER2  点突变从阿法替尼的治疗中获益较少，我们需要更加关注 HER2  在 NSCLC 中的变异发生情况，特别是那些跟之前报道的患者特征并不一致的 HER2  变异。由于精准治疗的指导，我们意识到了罕见 HER2  变异的意义以及 NGS 这一方法的重要性。
关键词：阿法替尼、HER2 S310Y、肺鳞癌