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c.1439delA 移码缺失突变引起家族性腺瘤性息肉病
Authors Ma DJ, Wang BS, Yue JB, Li ZJ, Sun YL
Received 8 August 2018
Accepted for publication 20 November 2018
Published 11 December 2018 Volume 2018:11 Pages 8987—8993
DOI https://doi.org/10.2147/OTT.S183153
Checked for plagiarism Yes
Review by Single-blind
Peer reviewers approved by Dr Amy Norman
Peer reviewer comments 3
Editor who approved publication: Dr Carlos E Vigil
摘要：家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与 APC 基因的种系突变有关。该疾病的临床特征通常包括数百成千的腺瘤或息肉。如果不及时治疗，FAP 最终可能导致结直肠癌。在本报告中，患者的临床表现、家族史、相关辅助检查和基因检测使我们发现了 APC 基因外显子 12 中 c.1439 腺嘌呤的缺失导致疾病形成。这种移码缺失发生可能导致 APC 后续的主要功能区域无法表达，基因功能受到影响。此外，肠镜检查和组织病理学显示结肠肝区和直肠存在两处恶性病变。目前还没有关于这种移码缺失突变的报道，但对于有临床表现的患者，可以考虑对其亲属进行 APC 突变检测，作为今后预防性临床治疗的参考。
Keywords: familial
adenomatous polyposis, mutation, APC gene, exon 12, colorectal cancer
