背景与目的：生物信息学分析发现 COL5A1 基因与肾透明细胞癌的转移有关。本研究旨在明确肾透明细胞癌中 COL5A1 基因的表达及临床意义，并探讨 COL5A1 基因在肾透明细胞癌中的生物学功能。
方法：采用免疫组织化学和实时定量 PCR 方法，检测 256 例肾透明细胞癌及癌旁组织中 COL5A1 基因的表达，分析其临床意义。采用 siRNA 抑制 COL5A1 基因表达，探讨 COL5A1 对细胞增殖、凋亡、迁移、侵袭，以及体内移植瘤生长的影响。
结果：在大部分肾透明细胞癌组织中，COL5A1 蛋白和 mRNA 均显著升高。COL5A1 基因表达水平与肿瘤直径、肿瘤分期、肿瘤分级、转移、复发、坏死、肉瘤样变明显相关。COL5A1 基因表达水平也与肾透明细胞癌患者的总生存（HR 1.876；P =0.027） 、原位肾透明细胞癌患者的无疾病复发生存（HR 4.751；P <0.001）密切相关。COL5A1 基因表达指标的添加，能显著提高 TNM，UISS 和 SSIGN 预后模型的准确性。
结论：COL5A1 基因表达的下调，可明显抑制细胞增殖，诱导细胞凋亡，抑制细胞迁移和侵袭，抑制体内肿瘤生长。因此，COL5A1 基因可能是一个新的肾透明细胞癌预后生物标志物和潜在的治疗靶点。
Keywords: clear cell renal cell carcinoma, COL5A1, biomarkers, prognosis