摘要：由于原发灶不明癌（carcinomas of unknown primary，CUPs）的临床特点和实验室特征数据不足，该类疾病通常预后较差，经验性化疗仍是其主要治疗手段。本研究旨在介绍一位具有长期高血压及肾囊肿病史的老年男性原发灶不明转移性腺癌患者的治疗经过。在经验性化疗进展后，该患者通过二代测序技术被发现存在 MET 扩增和 NTRK 1 共突变。在接受了标准剂量（250mg，每天两次）的克唑替尼治疗 1 个月后，患者的靶病灶达到了完全缓解（complete response，CR）。治疗 2 个月后，当患者肾囊肿数目增多并发生了肾功能不全时，通过将克唑替尼降至半剂量（250mg，每日一次）使用，患者获得了额外 6.5 个月的 CR 并保有良好的生活质量。该案例结果表明，基于驱动基因而不是原发肿瘤类型的治疗模式可能是一种有希望带来更好转归的治疗策略，而具有 MET 过表达和潜在肾疾病的 CUPs 患者可能对半剂量的克唑替尼更为耐受并仍然敏感。
关键词：原发灶不明癌；克唑替尼；MET扩增；NTRK1突变；肾囊肿