摘要：伴有奇异核的平滑肌瘤（Leiomyoma with bizarre nuclei，LBN），也被称为多形性平滑肌瘤，是良性子宫平滑肌瘤的组织学亚型，其肿瘤组织具有奇异形态的细胞及细胞核。由于重叠的临床及组织病理形态学特征，将伴有奇异核的平滑肌瘤与其他亚型的良性子宫平滑肌瘤、恶性潜能未定的平滑肌瘤、平滑肌肉瘤鉴别开来是具有挑战性的。与其他肿瘤（尤其是平滑肌肉瘤）之间的鉴别难题，以及潜在的恶性转化潜能使伴有奇异核的平滑肌瘤成为了研究热点。在这篇文章中，我们回顾了伴有奇异核的平滑肌瘤的定义、诊断、治疗和预后。组织病理学检查对于伴有奇异核的平滑肌瘤与其他疾病的鉴别至关重要。病理取样和形态学检查仍然是诊断的关键。免疫组织化学检测和分子遗传学分析可以作为鉴别诊断的辅助工具。此外，血清生物标志物和影像学检查对于鉴别诊断来说也可能是有用的。应重点关注伴有奇异核的平滑肌瘤和平滑肌肉瘤之间的区别，因为在某些情况下，形态学诊断可能会使两者产生混淆。一些免疫组化标记物可能有助于两者的鉴别诊断。此外，提倡使用免疫组织化学诊断谱作为诊断工具。分子遗传学研究表明，某些基因可以帮助伴有奇异核的平滑肌瘤和平滑肌肉瘤之间的鉴别诊断。然而，也有越来越多的遗传学证据支持伴有奇异核的平滑肌瘤和平滑肌肉瘤具有分子相关性的观点，表明伴有奇异核的平滑肌瘤可能代表癌前的潜在恶性阶段。目前的诊疗方案仍然建议对原发性伴有奇异核的平滑肌瘤进行保守治疗，特别是对希望保留生育能力的患者，但密切的影像学随访是必要的。
关键词：鉴别诊断、组织病理学、分子遗传学、影像学检查、治疗、预后