背景：遗传易感性在肺癌（LC）的发病机制中起重要作用。多梳抑制复合物 2（PRC2）是一种保守的染色质相关复合物，可抑制基因表达，对于维持适当的生物体发育和基因表达模式至关重要。尽管在多种人类癌症中存在 PRC2 失调，但 PRC2 基因突变与肺癌风险之间的关系在很大程度上仍有待进一步探索。
方法：为研究 PRC2 复合物的基因中单核苷酸多态性（SNPs）与 LC 风险的关系，采用 TaqMan™ 基因分型技术对 270 例 LC 患者和 452 例健康汉族人的血液基因组 DNA 进行基因分型。
结果：我们发现 rs17171119T>G（调整比值比（OR）= 0.662，95% 置信区间：0.467–0.938，P<0.05），rs10898459 T>C（校正 OR= 0.615，95% 置信区间：0.4–0.947，P< 0.05）和 rs1136258 C>T（校正 OR= 0.273，95% 置信区间：0.186-0.401，P <0.001）与 LC 风险降低显著相关。分层分析显示 rs17171119 对男性和女性的肺癌发生均具有保护作用，尤其对于肺腺癌（LUAD）的发生具有保护作用。此外，rs1391221 在 LUAD 和肺鳞状细胞癌（LUSC）组中均显示出保护作用，而 rs1136258 在女性和男性以及 LUAD 和 LUSC 组中均表现出保护作用。 此外，对癌症基因组图谱（TCGA）数据集的分析揭示了 LUAD 和 LUSC 中 EED 和 RBBP4 的表达情况。
结论：本研究证明 EZH2、EED 和 RBBP4 中的等位基因变异可能是 LC 发生的保护因子，并可作为与 LC 易感性相关的遗传标记。
Keywords: the polycomb repressive complex 2, single nucleotide polymorphism, lung cancer