摘要：由于临床表型的异质性，克雅氏病（CJD）亚型难以识别，早期准确识别散发性 CJD（sCJD）亚型有助于预测病人预后。目前，sCJD 亚型的诊断主要依靠脑组织活检或尸检。在这份报告中，我们介绍了一例以失眠为首发症状的 sCJD 病例。我们描述了该患者的详细信息，包括临床、脑电图、多导睡眠图、正电子发射断层扫描-计算机断层扫描和其他神经影像学结果、脑脊液生物标志物、皮肤组织活检和全血 PRNP 基因测序。为了更好地了解各种 sCJD 亚型的诊断，特别是丘脑型的 sCJDMM2（也被称为散发性致命性失眠），我们进行了广泛的文献检索。我们的研究强调散发性致命性失眠是 sCJD 的一个鉴别诊断。
Keywords: sporadic Creutzfeldt–Jakob disease, sporadic fatal insomnia, sCJDMM, polysomnography, PET