导言：炎症性肠病（IBD）很难诊断和分型。本研究的目的是利用粪便多组学数据建立人工智能模型，以期对 IBD 及其亚型进行多分类诊断。
资料与方法：本研究共纳入 299 例临床队列研究样本，其中健康人、CD、UC 各 86，140，73 例。基于对不同人群进行分层建模的思路，我们对总人群、自我评价为 "非常好" 及 "略低于预期" 的群体进行分别建模。建模纳入的原始特征数据为粪便多组学数据，包括宏基因组、宏转录组、蛋白质组、代谢组、病毒组及粪便钙卫蛋白。使用重要性、共线性等特征工程手段对特征进行评估，最终获得指标数少、准确率高的个体化诊断模型。
结果：首先，针对总人群，我们筛选获得 111 个特征形成最优特征组合，建立了 AUC 为 0.83，可同时诊断健康、CD 及 UC 的三分类个体化诊断模型。其次，对总人群进行分层建模的结果显示，在自我评价为 “非常好” 的人群中，我们使用了 59 个特征，建立并获得了 AUC 为 0.85 的三分类诊断模型。针对自我评估组 “略低于预期” 人群，我们最终纳入 22 个特征建立并获得了 AUC 为 0.84 的三分类诊断模型。最优特征组合中纳入的指标均为代谢组和宏转录组数据。
结论：本研究为 IBD 患者的高准确度、无创性诊断和亚型鉴定提供了一种具有临床应用价值的方法。研究人员可以根据患者不同的自我评价，在不同的模型中选择生物标志物进行预测。简单的无创粪便取样可用于检测组学指标，从而取代繁琐而痛苦的临床结肠镜检查和活检程序。
Keywords: inflammatory bowel diseases, artificial intelligence, multi-omics, noninvasive, precision medicine