已发表论文

基于遗传学检查、巨细胞病毒感染、额外影像学异常综合评估双侧脑室增宽胎儿的妊娠结局,三级转诊中心数据

 

Authors Guo D, He D, Shen Q, Lin N, He S, Dai Y, Li Y, Xu L , Wu X 

Received 19 August 2021

Accepted for publication 11 October 2021

Published 5 November 2021 Volume 2021:14 Pages 7719—7728

DOI https://doi.org/10.2147/IJGM.S335011

Checked for plagiarism Yes

Review by Single anonymous peer review

Peer reviewer comments 2

Editor who approved publication: Dr Scott Fraser

目的: 系统评价双侧脑室增宽(BVM)胎儿的遗传学病因、巨细胞病毒(cmv)感染、超声检查结果及预后。
方法:  2014 年至 2020 年间 BVM 胎儿的妊娠数据。根据产前影像学检查将病例分为孤立性双侧脑室增宽组(IBVM)和非孤立性双侧脑室增宽组(NIBVM)。根据侧脑室宽度确定轻度、中度和重度亚组。NIBVM 组进一步分为软指标异常,非结构性异常和结构性异常组。
结果: 共登记了 353 例妊娠,包括 153 例 IBVM 和 200 例  NIBVM。对 192 例患者进行常规核型分析,发现 15 例数目异常和 3 例结构不平衡异常。同时对其中 108 例进行染色体微阵列分析,发现 5 例(4.7%)拷贝数变异具有临床意义。对 192 例介入性产前诊断中的 154 例进行了 CMV DNA 检测,发现阳性 2 例(1.3%)。IBVM 组中,轻、中、重度妊娠的预后良好率分别为 94.4% 、79.2% 和 4.8% ,妊娠终止率分别为 4.6% 、20.8% 和 85.7% 。在轻度和中度两组中,妊娠终止率逐渐增加;软指标异常、非结构性异常和结构性异常良好的良好生存率相逐渐降低。大约 94.1% 的严重 NIBVM 终止妊娠。
结论: 遗传学异常和胎儿感染是 BVM 的重要病因,推荐应用 CMA 进行遗传学病因检出。多数重度 BVM 终止妊娠,产前超声和/或核磁共振成像在轻度至中度 BVM 妊娠结局预测中起着重要作用。
Keywords: bilateral ventriculomegaly, genetic disorders, cytomegalovirus infection, prenatal imaging