背景: DNAAF2 参与动力蛋白在细胞质中的早期预组装，这对运动纤毛的功能至关重要。与 DNAAF2 变异相关的原发性纤毛运动障碍 (PCD) 很少被报道与女性不孕有关。此外，目前还没有关于 DNAAF2 与人类脊柱侧弯相关的报道。
材料与方法: 我们从两个近亲家系中招募临床诊断为 PCD 的患者，收集他们的临床史、实验室检查和影像学资料。然后进行测序和生物信息学分析。免疫荧光和高速显微镜分析被用来支持变异的致病性。
结果: 先证者 1，来自 Ⅰ 家庭的 26 岁女性，临床表现为脊柱侧弯、支气管扩张、鼻窦炎、内脏反位和不孕。我们在该患者的 DNAAF2 基因中发现了一种新的纯合子错义突变 c.491T>C, p.(Leu164Pro)。随后的免疫荧光显示该患者的纤毛表现为外动力蛋白臂和内动力蛋白臂的缺失，高速显微镜分析显示患者的大部分纤毛是静态的，这支持了该突变的致病性。先证者 2 为 53 岁女性，来自 Ⅱ 家庭，有支气管扩张，鼻窦炎和不孕。在该患者中，鉴定了一个新的纯合子移码突变 DNAAF2 , c.822del, p.(Ala275Profs*10)。目前的遗传数据库中不包含上述突变。
结论: 我们的发现扩大了 DNAAF2 遗传图谱，并讨论了 DNAAF2 与女性不孕症以及 PCD 患者的脊柱侧弯之间可能存在的联系。
Keywords: primary ciliary dyskinesia, scoliosis, DNAAF2 , bronchiectasis, situs inversus, female infertility