摘要：癌肉瘤又称恶性苗勒氏混合瘤，是一种罕见的侵袭性卵巢恶性肿瘤。卵巢癌肉瘤的预后很差，占卵巢癌死亡人数的绝大多数。由于卵巢癌肉瘤罕见性，目前尚无统一的治疗方案。在此，我们报告一例 69 岁的 IC 期卵巢癌肉瘤患者。她先后进行了右侧附件切除术和 R0 级手术，包括筋膜外子宫切除术、左输卵管卵巢切除术、大网膜切除术、阑尾切除术、右盆腔淋巴结清扫术和多点活检。我们对正常卵巢组织、癌组织、肉瘤组织和癌肉瘤组织进行基因全外显子组测序，结果表明肉瘤和癌肉瘤组织有更多共同的突变基因。TP53 突变发生在癌组织和癌肉瘤组织中。通过基因树分析，我们同样发现肉瘤组织和癌肉瘤组织共享更多的亚克隆，证明它们之间的关系更密切；而癌组织携带的亚克隆较少，为主克隆，我们推断出肉瘤可能是由癌组织演变而来的。该患者术后给予 6 周期的化疗（卡铂+紫杉醇+异环磷酰胺（IFO）（紫杉醇 200 mg，D1+卡铂 600 mg，D1+IFO 2G，D1-D3））。患者已随访六年，目前无进展性疾病。我们得出结论：患者的疾病分期较早，并采用了 R0 级手术+三药联合化疗可能是患者的长期无病生存的原因。基因研究结果表明，肉瘤成分或许是由癌成分分化而来。我们推测该病例的起源可能是输卵管。
关键词：卵巢癌肉瘤，文献综述，基因分析，起源