摘要：肝内胆管癌（ICC）是一种侵袭性强的恶性胆管肿瘤亚型，晚期 ICC 预后不良，给临床治疗带来巨大挑战，目前化疗仍是标准的一线治疗方案。近年来，胆管癌靶向治疗临床研究的发展为临床治疗带来了新的策略，但获批的靶点仍然有限。在此，我们报告了一位 68 岁的转移性 ICC 患者，伴有 CDKN2A/B 缺失，在接受细胞周期蛋白依赖性激酶 4 和 6（CDK4/6）抑制剂帕博西尼一线治疗后，患者获得了部分缓解（PR），且未观察到明显的副作用。截至最新随访时间，该患者无进展生存期（PFS）已持续20个月。本病例揭示了对帕博西尼治疗有反应的 ICC 患者的分子特征，说明了在 ICC 患者中进行多基因组检测的重要性。
Keywords: intrahepatic cholangiocarcinoma, ICC, CDKN2A/B loss, palbociclib, CDK4/6 inhibitor, next-generation sequencing, NGS