目的：X 连锁 Alport 综合征（XLAS）是 Alport 综合征最常见的遗传方式，其发病率约为 1：10000，较常染色体隐性 Alport 综合征的发病率高4倍。本研究回顾性分析 8 例使用羟氯喹（HCQ）治疗的 XLAS 儿童其血尿和蛋白尿情况，评估其作为早期干预措施的有效性。
方法：本研究回顾性分析 8 例 XLAS 患儿接受 HCQ 治疗（口服，6.5mg/kg.d，每天两次）期间临床资料。治疗前 8 例患儿均表现为血尿和蛋白尿，治疗期间监测患儿尿红细胞计数、尿白蛋白定性及肝肾功能情况。采用描述性统计分析评估患儿在 HCQ 治疗第 1 个月、第 3 个月和第 6 个月的变化。以 P<0.05 为差异有统计学意义。
结果：8 例 XLAS 患儿经 1 个月、3 个月和 6 个月的 HCQ 治疗后，分别有 4 例、7 例、8 例患儿的尿红细胞计数出现显著下降（P<0.05），分别有 2 例、4 例和 5 例患儿的蛋白尿水平较前降低。HCQ 治疗后仅 1 例患儿在早期出现蛋白尿水平增加，但其在 3 个月治疗后保持不变，且在第 6 个月出现下降趋势。
结论：本研究首次发现 HCQ 可减轻 XLAS 患儿血尿和蛋白尿情况，HCQ 可能是改善 XLAS 患儿血尿蛋白尿的有效治疗方法。
关键字：X 连锁 Alport 综合征；血尿；蛋白尿；羟氯喹；治疗