目的：本研究通过生物信息学和机器学习方法筛选潜在的白癜风诊断标志物，并评估免疫细胞浸润在白癜风发病中的重要性。

方法：我们从基因表达综合（Gene Expression Omnibus, GEO）数据库下载了3个公开的人类白癜风和对照样本的基因表达谱（GSE53146、GSE75819和GSE65127数据集）。在20例白癜风和20例对照样本中筛选差异表达基因（Differentially expressed genes, DEGs）。通过最小绝对值收敛和选择算子（least absolute shrinkage and selection operator, LASSO）和支持向量机-递归特征消除（support vector machines-recursive feature elimination, SVM- RFE）两种机器学习算法筛选关键基因，确定候选生物标志物。通过接收器操作特征曲线下面积（AUC）值评估其鉴别能力，并在GSE65127数据集（10例白癜风患者和10名健康对照）中进一步验证。最后，通过CIBERSORT评估了白癜风的22种免疫细胞浸润的组成模式，并分析了生物标志物与浸润免疫细胞之间的相关性。此外，我们采用莫诺苯宗（Monophenyl ether of hydroquinone, MBEH）建立了一种白癜风小鼠模型，用于验证筛选出的生物标志物。

结果：共鉴定了23个相关的DEGs，包括9个上调基因和14个下调基因。随后，通过SVM和Venn图筛选，得到了符合预测标准的17个基因和2个核心基因（DCT和KIF1A）。免疫细胞浸润分析显示核心基因表达与免疫细胞浸润之间存在明显相关性。最后，通过聚合酶链反应（PCR）验证了这种差异表达。

结论：该研究共筛选出 2 个与白癜风相关的关键基因，分别为 DCT和KIF1A；免疫细胞浸润分析显示出核心基因表达与免疫细胞浸润之间存在明显相关