目的：脆性位点是染色体上的一种特定的区域，可表现为间隙，不易染色，收缩，甚至断裂。这些自发的和可遗传的脆性位点容易发生结构变异，进而导致不良的生殖结局。本文旨在介绍一个具体的案例研究，是关于临床上非常罕见的一例女性患者的16q22脆性位点的嵌合体染色体核型以及她的不育经历。

案例展示：一名37岁的女性被诊断为原发不孕10年。她在一家工厂工作，偶尔能接触到油漆。六年前，她尝试过两次卵泡监测利用丈夫的精子进行人工受精，但是失败了。她的孕前检查大部分都是正常的，除了右侧输卵管不太通畅。她的外周血G-带染色体核型为：mos 46, XX,del(16)(q22)[40]/46,XX,fra(16)(q22)[29]/46,XX,fra(16)tr(16)(q22)[3]/46,XX[28]，遗传自她的母亲。姐妹染色体交换实验（Sister chromatid exchange assay，SCE）显示与患者的母亲和一名健康对照者相比患者的染色体16q区域检测到了明显高的SCE交换频率。但是每个染色体的平均交换频率是相似的。此外，拷贝数变异（Copy number variation, CNV）测序在患者的16q22区域没有发现缺失或重复。

结论 : 患者的不孕不能被完全归咎于染色体16q22的脆性位点。辅助生殖技术联合植入前遗传检测可能会帮助实现一个健康的活产。

关键词：脆性位点，不育，fra(16)(q22), del(16)(q22), SCE, CNV