摘要

背景：胆道闭锁（Biliary atresia, BA）是一种病因不明的严重新生儿进行性胆管疾病。尽管肝移植仍然是大多数（60%-80%）患者的最终治疗方法，但及时的Kasai门肠造口术（Kasai portoenterostomy, KPE）可提高BA患者的原生肝脏存活率。然而，肝移植术后的不良反应可能是显著的。此外，患者在肝移植后需要终身使用免疫抑制剂。

病例总结：在这里，我们报告了一例患有先天性BA的新生女婴（出生日期：10-03-2018，出生后76天确诊），她在接收KPE手术（出生后85天第一次手术）后幸存下来，但术后各项症状并没有好转；随后接受了亲体活体肝移植术（Living-Related Liver Transplantation, LRLT）（出生后194天第二次手术），手术非常成功。此外，我们回顾了BA的现有文献。KPE后（出生85天）患儿肝功能未见改善，肝、肾功能指标有加重趋势，提示在KPE前（出生85天）患儿肝功能已严重受损，急需进行肝移植手术。在她父亲的部分肝脏被成功移植到她的身体后（出生后194天），这个女婴存活了下来，随后这个病人成功地康复了。随访4年未发现其他疾病，肝肾功能各项指标趋于正常。

结论：本病例突出了以下几点。肝移植术后血清碱性磷酸酶（Alkaline Phosphatase, ALP）始终高于正常范围，但原因尚不清楚；目前免疫抑制剂他克莫司（Tacrolimus）和环孢素A（Cyclosporine A）都没有专门为婴儿设计的药物，不符合临床个体化用药的需要，提示这些专门为婴儿设计的抗排斥药物是未来的发展方向。目前，在安徽省合肥市仅发现这1例先天性BA，该病例对安徽省合肥市BA的预防、治疗和诊断具有极其重要的参考意义。