摘要

背景：化脓性汗腺炎（HS）是一种严重的慢性炎症性疾病，以炎症结节、进行性窦道及瘘管为特征。目前其发病机制尚未完全阐明，尽管存在多种治疗手段，但疗效均未达理想水平。本文通过生物信息学分析HS相关基因与通路，为新型治疗方案的开发提供方向。

方法：获取两组HS数据集，筛选与HS相关的差异表达基因。通过富集分析构建差异基因蛋白-蛋白相互作用网络，并用CytoHubba插件进行分析以获取枢纽基因。通过实验分析了HS患者受累皮肤组织与正常人皮肤组织间的差异表达基因以验证结果。

结果：共鉴定出180个与HS相关的差异表达基因，主要富集于白细胞迁移、丝氨酸水解酶活性及丝氨酸型肽酶活性通路。鉴定出69个转录因子、115个microRNA及41种与枢纽基因相关联的药物。与正常组相比，HS组中FCGR2A和IL2RG的表达显著上调。

结论：共鉴定出10个枢纽基因。其中FCGR2A参与免疫复合物的吞噬清除，其功能失调可能是HS发病机制的重要环节。PI3K-Akt-mTOR信号通路由IL2RG基因调控，它与HS严重程度及瘢痕形成机制密切相关，具有潜在药物靶点价值。靶向FCGR2A基因的miR-3689亦可能成为潜在生物标志物。