Lianglei Hou, Bin Lin, Xiaojun Ji, Anwu Huang

Department of Cardiology, Wenzhou Central Hospital, Wenzhou, Zhejiang Province, People’s Republic of China

Correspondence: Anwu Huang, Department of Cardiology, Wenzhou Central Hospital, No. 252, Baili East Road, Lucheng District, Wenzhou City, Zhejiang Province, People’s Republic of China, Email 254383367@qq.com
背景

肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是最常见的遗传性心脏病之一，常因心肌肥厚、舒张功能障碍和左心室流出道梗阻而导致活动耐量下降、心衰及猝死风险增加。尽管β受体阻滞剂、钙拮抗剂及外科减梗手术等传统治疗在控制症状方面发挥重要作用，但多数患者仍存在残余风险。随着分子病理机制的阐明，靶向心肌肌球蛋白的抑制剂被认为是实现病因干预的新方向。

方法

本综述以叙述性综述形式，对截至2025年7月的国内外研究进行系统梳理，重点纳入了关键的Ⅱ期与Ⅲ期临床试验（包括PIONEER-HCM、EXPLORER-HCM、VALOR-HCM、MAVA-LTE、REDWOOD-HCM与SEQUOIA-HCM等），并结合真实世界数据与药代动力学研究，综合分析两种代表性药物——Mavacamten与Aficamten——的疗效、安全性与适用人群。

结果

研究显示，Mavacamten能显著降低左心室流出道（LVOT）压力梯度，改善NYHA心功能分级及运动耐量，同时长期应用可维持心室重构的改善。VALOR-HCM及其延伸研究证实，该药可减少外科减梗术的需求。Aficamten作为新一代抑制剂，具有半衰期短、药物起效快、剂量调整灵活等优势，在SEQUOIA-HCM等Ⅲ期研究中同样表现出良好的疗效与可控安全性。真实世界队列进一步支持两者在不同人群中的稳定表现，比如房颤人群等，也对比了美托洛尔和肌球蛋白抑制剂的效果。另外，药代学研究提示CYP2C19基因型显著影响Mavacamten暴露水平，提示精准化用药的必要性。

结论

心肌肌球蛋白抑制剂的出现，使肥厚型心肌病的治疗从传统“缓解症状”迈向“靶向病因”。Mavacamten与Aficamten均可显著改善血流动力学与生活质量，为无法耐受或不适合外科手术的患者提供了新的选择。未来研究应关注其在非梗阻型HCM、心房颤动合并患者及不同遗传亚型中的疗效与安全性，并探索更经济、精准的长期管理方案，以推动该类药物在临床的广泛应用。

关键词

心肌肌球蛋白抑制剂；肥厚型心肌病；Mavacamten；Aficamten；左心室流出道梗阻；精准医学

作者说明：我们这个新的中文摘要基本上是英文摘要的复述，但是避免了直译，稍加润色让语气更亲和又不失学术性