摘要

背景：子宫内膜异位症（EM）是育龄女性中常见的妇科疾病，目前缺乏可靠的非侵入性诊断手段。该病症可通过中性粒细胞胞外陷阱（NETs）进行检测，这些结构在炎症反应和免疫调节中起关键作用。本研究采用13种机器学习算法优化诊断模型的预测精度，并确定了四个可能有助于诊断的生物标志物。

方法：基于GSE141549数据集，我们将差异表达基因与中性粒细胞胞外陷阱（NETs）相关基因标志物进行整合分析，筛选出与子宫内膜异位症（EM）密切相关的基因。通过功能分析揭示其生物学作用，并运用13种机器学习方法构建107个模型，最终筛选出四个核心基因：CEACAM1、FOS、PLA2G2A和THBS1。我们开发了一个诊断模型，通过ROC曲线、校准曲线和决策曲线分析来评估其性能；通过10次交叉验证严格地评估了其稳健性。

结果：四个基因模型表现出优越的性能，在训练集(AUC：0.962)中具有很高的准确性，在交叉验证（平均AUC：0.975）和外部队列均展现出强泛化能力，证实了临床应用价值，并在多个数据集中保持一致性基因表达。

结论：本研究确定CEACAM1、FOS、PLA2G2A和THBS1为子宫内膜异位症的潜在生物标志物。这些基因与免疫浸润的关联可能优化早期检测策略，突显出未来开发EM非侵入性诊断工具的潜力。